Mijn onderzoek heeft als doel om de genetica en moleculaire pathomechanismen die ten grondslag liggen aan erfelijke hartaritmieën en cardiomyopathieën verder te verduidelijken, nieuwe therapeutische doelen te ontdekken en de nieuwe bevindingen te vertalen naar klinische zorg. Voor de identificatie van nieuwe genen en genetische modificatoren voer ik koppelingsanalyse, whole-exome sequencing (WES) en whole-genome sequencing (WGS) uit bij patiënten en hun families. Om de functionele effecten van de ontdekte varianten te bestuderen, creëer ik geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC's) van zowel patiënten als controle-individuen en differentieer deze verder tot cardiomyocyten (iPSC-CM's) als een patiëntspecifiek 2D-celziektemodel. Deze celmodellen worden vervolgens onderzocht met behulp van patch-clampen, fluorescentiemicroscopie en immunokleuring of live-beeldvorming, qPCR of RNA-seq voor expressieprofielen en Western blot of proteomics om proteoomverschillen te bestuderen. In de toekomst van plan ik deze iPSC-CM-modellen te gebruiken bij high-throughput medicijnscreening en gepersonaliseerde geneeskunde.