We hebben tientallen jaren expertise in de ontdekking van nieuwe genetische verstandelijke beperkingen en autismestoornissen. Voor sommige van deze aandoeningen hebben we diepgaande fenotypering uitgevoerd in grote patiëntencohorten. Daarnaast hebben we een subset van deze aandoeningen grondig bestudeerd, waaronder het fragiele X-syndroom, met als doel therapieën voor de patiënten te ontwikkelen. In deze studies leunen we sterk op muismodellen. We hebben veel biochemische, elektrofysiologische en gedragsaspecten van verschillende diermodellen bestudeerd. Bij het fragiele X-syndroom hebben we ontdekt dat de remmende GABAerge neuronen zijn aangetast. Vervolgens hebben we verschillende van de afwijkingen die zijn waargenomen in zieke diermodellen gecorrigeerd door medicijnen toe te voegen die de aangetaste routes verstoren. Bij het fragiele X-syndroom hebben onze bevindingen geleid tot de start van klinische onderzoeken waaraan we hebben deelgenomen.