Ik stel me tot doel om (functionele) genetisch-onderzoek te doen op het gebied van bindweefselaandoeningen, met name thoracale aorta-aneurysma en dissectie, evenals skeletdysplasie. Hoewel deze twee groepen ziekten op het eerste gezicht klinisch gezien opmerkelijk verschillend lijken, hebben ze vanuit genomisch oogpunt veel gemeen. Verschillende mutaties in FBN1 (fibrilline-1) en BGN (biglycan) veroorzaken bijvoorbeeld zowel aortopathie als skeletdysplasie. Bovendien bestaat er een aanzienlijke overlap tussen de ontregelde routes bij beide aandoeningen, namelijk de TGF-β- en BMP-route. Mijn uitgebreide studie van het gehele ziektecontinuüm draagt synergetisch bij aan een verdere opheldering van de pathomechanismen en dus behandeling van beide afzonderlijke entiteiten. Binnen het spectrum van bindweefselaandoeningen voer ik projecten uit die gericht zijn op precisiegeneeskunde, gebruikmakend van iPSC-afgeleide cel- en muismodellen.