Het DNA zit als een hele lange draad opgevouwen in al deze cellen als chromosoom. DNA staat voor desoxyribonucleïnezuur, en het is een molecuul dat de genetische informatie bevat die nodig is voor het functioneren en de ontwikkeling van alle bekende organismen op aarde.

DNA is opgebouwd uit vier verschillende bouwstenen, nucleotiden genaamd, die zich herhalen om een lange, spiraalvormige structuur te vormen die bekend staat als een dubbele helix. De vier verschillende nucleotiden zijn Adenine (A), Thymine (T), Guanine (G) en Cytosine (C). De nucleotiden komen voor in paren, A met T en G met C, vandaar dat ze ook baseparen worden genoemd.

De volgorde van deze nucleotiden langs de DNA-helix bepaalt de genetische code, die de informatie bevat voor de synthese van alle eiwitten en andere moleculen die nodig zijn voor het functioneren en de ontwikkeling van organismen. Door technieken zoals Sanger sequencing en Next Generation Sequencing (NGS) kunnen we deze genetische code bekijken en onderzoeken.

Een gen is een specifiek stukje van het DNA, dat kan coderen voor een fysiek/functioneel stukje van een erfelijke eigenschap. Genen bestaan uit een bepaalde volgorde van nucleotiden, die de instructies bevatten voor de aanmaak van eiwitten. Eiwitten zijn belangrijke bouwstoffen voor ons lichaam en zijn onder andere nodig voor verschillende processen, zoals bijvoorbeeld de groei en de stofwisseling. ook zijn ze verantwoordelijk voor specifieke eigenschappen, zoals bijvoorbeeld de kleur van onze ogen, ons haartype of onze lengte.

Om van het DNA tot de benodigde eiwitten te komen vinden de volgende stappen plaats:

Transcriptie: Het proces waarbij de genetische informatie in het gen wordt gekopieerd naar een ander molecuul, genaamd pre-mRNA. Dit proces vindt plaats in de kern van een cel en wordt uitgevoerd door een enzym genaamd RNA-polymerase. Hierbij veranderd het Thymine (T) molecuul in een Uracil (U) molecuul.

Splicing: Het proces waarbij bepaalde delen van het RNA-molecuul, die niet nodig zijn voor de productie van een eiwit, worden verwijderd, de zogenaamde intronen. De zogenaamde exonen blijven over en vormen een korter 'Messenger' RNA-molecuul (mRNA), dat alleen de informatie bevat die nodig is voor de productie van het betreffende eiwit.

Translatie: Het proces waarbij het mRNA-molecuul wordt vertaald naar een eiwitmolecuul. Dit proces vindt plaats in het cytoplasma van een cel en wordt uitgevoerd door speciale moleculen, genaamd ribosomen met behulp van tRNA. Tijdens translatie wordt het mRNA-molecuul afgelezen door de ribosomen, die de informatie gebruiken om de aminozuren in de juiste volgorde aan elkaar te koppelen en zo het eiwit te produceren. De ribosomen lezen het mRNA af per drie opeenvolgende nucleotiden (bijv ‘CUA’ of ‘GGA’ of ‘AAG’). Dit is een codon en wordt vertaald naar een aminozuur. De translatie begint altijd bij het startcodon: AUG. Dit is het allereerste codon dat wordt afgelezen bij elk translatieproces. Het startcodon AUG codeert voor het aminozuur Methionine. Wanneer een ribosoom een stopcodon bereikt, wordt de vertaling beëindigd en wordt het eiwit losgelaten. Het stopcodon bestaat ook uit een sequentie van drie specifieke nucleotiden dat de beëindiging van de eiwitproductie aangeeft. Er zijn drie stopcodons: UAA, UAG en UGA.

Onze chromosomen bevatten samen vele duizenden genen. Ons DNA bestaat in totaal uit zo’n 20.000-tal genen. We weten tot nu toe van maar ongeveer een kwart welke rol ze spelen bij bepaalde aandoeningen.

Een mutatie is een verandering in het DNA-molecuul die kan optreden tijdens de celdeling of als gevolg van blootstelling aan bepaalde stoffen zoals straling of chemicaliën. DNA is de bouwsteen van onze genetische informatie, dus als er een mutatie optreedt, kan dat veranderingen in onze genetische code veroorzaken. Dit kan invloed hebben op de manier waarop het eiwit wordt aangemaakt en kan leiden tot veranderingen in onze eigenschappen. Soms kunnen mutaties leiden tot erfelijke ziektes of aandoeningen, maar in andere gevallen hebben ze geen of nauwelijks effect op ons lichaam.

Mutaties kunnen variëren in grootte en kunnen zich voordoen in één enkel gen of op chromosomaal niveau. Wanneer we kijken naar mutaties in genen spreken we van puntmutaties, dit zijn veranderingen van enkele nucleotiden in een gen. Wanneer de veranderingen grootschaliger zijn en meerdere genen beïnvloeden spreken we van segmentmutaties.

Overerving is het proces waarbij genetische informatie wordt doorgegeven van ouders op kinderen. Elke ouder geeft een deel van zijn of haar genetische informatie door aan zijn of haar kinderen. Deze genetische informatie bepaalt onze eigenschappen, zoals onze haarkleur, oogkleur, lengte en risico op bepaalde ziektes.

Onze genetische informatie wordt opgeslagen in onze chromosomen, die we van onze ouders erven. Mensen hebben 23 paar chromosomen, waarvan één paar geslachtschromosomen is (XX voor vrouwen en XY voor mannen). Elk chromosoom bevat veel genen die bepalen welke eigenschappen we erven. Als beide ouders een kopie van hetzelfde gen doorgeven, noemen we dat homozygoot. Als de ouders verschillende versies van hetzelfde gen doorgeven, noemen we dat heterozygoot.

Er zijn verschillende patronen van overerving. Bij dominant overerven is een gen dat de ziekte veroorzaakt dominant en wordt de ziekte doorgegeven van een ouder met de ziekte aan ongeveer 50% van zijn of haar kinderen. Bij recessief overerven is het gen dat de ziekte veroorzaakt recessief en moeten beide ouders drager zijn om de ziekte aan hun kinderen door te geven (kans is hier 25%). Bij geslachtsgebonden overerving worden genen die zich op het X- of Y-chromosoom bevinden doorgegeven van ouder op kind en zijn er verschillende patronen van overerving afhankelijk van of het gen op het X- of Y-chromosoom ligt.