Erfelijke slechthorendheid

De rol van DNA methylatie en zeldzame DNA varianten in ouderdomsslechthorendheid en otosclerose.

Otosclerose is een van de meest voorkomende oorzaken van gehoorverlies bij jongvolwassenen. De ziekte wordt veroorzaakt door een abnormale botopbouw in het midden- en binnenoor die leidt tot fixatie van de stijgbeugel, één van de gehoorbeentjes. Dit leidt tot een geleidingsverlies, dat meestal optreedt tussen het tweede en vijfde levensdecennium. Genetisch gezien is de ziekte een complex geval met zowel familiaire als sporadische patiënten. In families erft otosclerose over als een dominant kenmerk met verminderde penetrantie. Bij sporadische patiënten, waar geen familiegeschiedenis aanwezig is, wordt de ziekte veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. In dit project willen we genetische oorzaken van otosclerose ontrafelen. We hebben een grote, historische set DNA-stalen van patiënten en controles beschikbaar, waardoor we zowel veelvoorkomende als zeldzame varianten kunnen bestuderen. Met behulp van gerichte resequencing van kandidaatgenen, of Whole Exome Sequencing, kunnen we de associatie tussen varianten en otosclerose bestuderen.

PhD student: Lisse Tavernier
Promotors: Guy Van Camp & Erik Fransen